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Catalogue / article

2015, 68, 3, p.34-40

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Histoire naturelle de l'insuffisance veineuse superficielle chez les patients atteints de syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.

Natural history of superficial venous insufficiency in patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome

Auteurs/Authors : Frank M., Says J., Denarié N., Messas E.

Mots-clés : Insuffisance veineuse superficielle, Syndrome dEhlers-Danlos vasculaire

Keywords: Superficial venous insufficiency, Ehlers-Danlos syndrome

Résumé :

Prérequis : Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une maladie génétique rare (prévalence 1/250 000), causée par une mutation dans le gène COL3A1 codant pour le collagène de type III. Il est à l’origine d’une fragilité vasculaire et digestive exceptionnelles chez l’adulte jeune. L’insuffisance veineuse superficielle (IVS) semble fréquente au cours du SEDv, et la chirurgie d’éveinage peut être à l’origine de complications vasculaires graves chez ces patients. À cause de la rareté de la maladie, les connaissances épidémiologiques concernant l’IVS au cours du SEDv restent très limitées.

Méthodes : Afin de mieux caractériser l’histoire naturelle de l’IVS au cours du SEDv, nous avons réalisé une étude observationnelle sur un échantillon de patients avec un SEDv génétiquement confirmé. Tous les patients inclus ont rempli un questionnaire standardisé sur la présence de symptômes d’IVS et ont fait l’objet d’un examen clinique. Les résultats d’explorations échographiques veineuses réalisées préalablement à l’étude étaient également recueillis. Les traitements passés ou en cours de l’IVS ont également fait l’objet d’un recueil systématique.

Résultats : Entre novembre 2013 et septembre 2014, 68 patients SEDv consécutifs, d’un âge moyen de 32 ± 13 ans, ont été inclus dans l’étude. Parmi ces patients, 36 (53 %) étaient des femmes (sex ratio : 0,52). Tous étaient porteurs d’une mutation pathogène dans le gène COL3A1. La prévalence globale de l’insuffisance veineuse symptomatique était élevée (37 % vs 17 à 23% dans la population générale; p = 0,008), et précoce : 44% IC95 % [24 ; 63] des patients ont débuté leur IVS avant l’âge de 20 ans.

9 (16 %) patients avaient un antécédent d’éveinage saphène, dont deux compliqués de rupture veineuse (22 %). La majorité des patients présentait une IVS peu sévère à modérée (C1 : 9,8% ;C2 :18%; C3 : 10% ;C4 :3% ; C5 : –). Les facteurs de risque habituels de l’IVS (HTA, obésité, grossesse) n’ont pas été retrouvés chez les patients SEDv. Les traitements micro-invasifs réalisés chez ces patients (échosclérose n = 5 ; radiofréquence n = 1) n’ont pas entraîné de complications vasculaires précoces.

Conclusion : La prévalence de l’IVS dans le SEDv est élevée et débute avant l’âge de 20 ans chez près de la moitié des patients atteints. Le principal facteur causal semble être le déficit en collagène de type III causé par la mutation. L’échosclérose mousse et l’ablation saphène par radiofréquence sont faisables et pourraient être des alternatives thérapeutiques à la chirurgie d’éveinage, à haut risque dans cette population de patients.

Summary :

Introduction: Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare genetic disease caused by a pathogenic mutation within the COL3A1 gene encoding type III procollagen. The resulting disease is characterized by exceptional arterial and digestive fragility in seemingly healthy young adults. Varicose veins seem to be frequent in the course of vEDS. Surgical stripping on the other hand may be associated with extensive arterial and venous damage in these patients. Because of the inherent rarity of vEDS, epidemiologic data on superficial venous insufficiency (SVI) remain limited.

Methods: In order to better characterize the natural history of SVI in vEDS, we designed an observational cohort study in patients with genetically characterized vEDS.
All patients answered a standardized questionnaire on venous symptoms, and were investigated clinically, and when available, by duplex sonography.
Findings were staged according to the CEAP classification and the venous clinical severity score.

Results: Between November 2013 and September 2014, 68 consecutive patients with vEDS were included (mean age 32 ± 13 years, sex ratio 0.52).
All patients had a molecularly confirmed pathogenic variant within the COL3A1 gene.
Prevalence of SVI in this cohort was increased to 37% (37% vs 17% to 23% in the general population; p = 0.008), and onset of varicose veins was early : 44% IC95 %[24 ;63] of patient’s venous disease started before the age of 20 years.

9 (16%) patients had a history of surgical stripping, off which two resulted in significant vascular damage (22%). The majority of patients had a mild to moderate venous disease (C1 : 9.8% ;C2 :18% ;C3 : 10% ; C4 :3% ; C5 : –). Classical risk factors (hypertension, overweight, pregnancy) were not associated with the occurrence of SVI in vEDS patients. Minimally invasive therapy of varicose veins (foam sclerotherapy n = 5 ; endovenous thermal ablation n=1) did not result in early or late vascular complications.

Conclusion: Prevalence of SVI is high in patients with vEDS and venous disease starts for almost half of patients before the age of 20 years. The alteration of type III collagen resulting from the mutation is likely an important causal factor for the development of varicose veins in these patients. Minimally invasive therapies seem feasible, with good clinical efficiency on venous symptoms, and might thus be an alternative to compression therapy.

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